Investigadores de la Duke University, Durham, Carolina del Norte, EE.UU., publican en la edición on-line de Diciembre de 2004 de la revista Neuron, un trabajo realizado en el ratón y en seres humanos en el que comunican la identificación de una mutación genética que condiciona un defecto en la síntesis del neurotransmisor serotonina, la cual "puede representar un importante factor de riesgo para el desarrollo de la depresión unipolar grave".

El neurotransmisor serotonina (5-hidroxitriptamina o 5-HT) ha sido implicado en variadas funciones fisiológicas, tanto en el sistema nervioso central como en el periférico. Muchos trastornos neuropsiquiátricos, tales como la depresión, la esquizofrenia, el autismo, la agresividad, la conducta suicida y el déficit de atención con hiperactividad han sido relacionados con alteraciones de la función neurotransmisora de la serotonina.

Por este motivo, el sistema cerebral de la 5-HT es el objetivo de los denominados antidepresivos tricíclicos, de los inhibidores de la recaptación selectiva de la serotonina, de los inhibidores de la monoamino oxidasa y de los psicoestimulantes. Numerosos estudios han sugerido asociaciones entre varias trastornos neuropsiquiátricos y genes que modulan los mecanismos centrales de la neurotransmisión mediante la serotonina.

En la síntesis de la serotonina interviene, entre otras, una enzima, la TPH2, de manera específica a nivel de las neuronas cerebrales. Los autores habían descrito previamente una mutación en el ratón en el gen Tph2 que provocaba un descenso significativo, de más o menos un 50%, en la síntesis de la serotonina , comparado con lo que sucede en ratones con el gen Tph2 no mutado o "salvaje". De interés fue también el hallazgo de que los ratones con el gen Tph2 mutado respondían de manera diferente a los antidepresivos.

Estos hallazgos en el ratón sugerían la intrigante posibilidad de que mutaciones similares en el gen TPH2 humano (hTPH2) podrían afectar a la síntesis de la serotonina en algunos trastornos neuropsiquiátricos.

De acuerdo con esta hipótesis, los autores identifican esta mutación en 9 individuos dentro de un grupo de 87 pacientes con depresión unipolar grave. Estos hallazgos, que precisan confirmación, inducen a seguir investigando sobre los potenciales mecanismos moleculares que provocan alteraciones en la actividad del sistema neurotransmisor de la serotonina y sus relación con una serie de trastornos neuropsiquiátricos y, especialmente, en el papel de la mutación del gen hTPH2 en su transmisión.

Fuente: Neuron on-line