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Sensibilidad dolorosa de la piel a la luz en la protoporfiria eritropoyética
Resultado: 
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades, en su mayoría hereditarias, debidas a alteraciones de las enzimas que intervienen en la síntesis biológica del llamado grupo hem, que provocan sintomatología cutánea y/o neurológica, así como acumulación y excreción por la orina y por las heces de porfirinas o de sus sustancias precursoras.
 La protoporfiria eritropoyética es una porfiria, no demasiado frecuente, de evolución crónica con crisis agudas, de transmisión hereditaria que se hace patente habitualmente en la niñez, debida a un déficit en la función de la enzima ferroquelatasa, que es la última enzima en la serie de secuencias que conducen a la síntesis de la sustancia hem.
Como consecuencia de este específico fallo enzimático, se acumula un exceso de protoporfirina IX en los glóbulos rojos, en el plasma y en el hígado, acumulación asociada a un aumento de la eliminación por las heces de esta protoporfirina.
Los individuos que padecen protoporfiria eritropoyética -una enfermedad con una prevalencia estimada en 1 por 75.000 - 200.000-, padecen una sensibilidad excesiva y dolorosa a la luz solar en el espectro visible (fotosensibilidad dolorosa), de modo que a los pocos minutos de la exposición a la luz aquejan en la piel dolor quemante, prurito, enrojecimiento e hinchazón (edema), especialmente en la cara y en las manos.
La crisis aguda dura varios días y son más frecuentes, como es lógico, en primavera y verano. La repetición de las crisis puede causar pigmentación y engrosamiento permanente de la piel.
La fotosensibilidad dolorosa cutánea es debida precisamente a la acumulación de protoprofirina IX bajo la piel, la cual, por la excitación provocada por la luz visible (en longitudes de onda entre 400-410 nanometros), forma oxígeno inestable, muy reactivo, que lesiona las membranas de las células.
También se desarrollan complicaciones hepáticas, ya que la protoporfirina IX es extraída de la sangre por el hígado y secretada en la bilis: en algunos pacientes el acúmulo excesivo de protoporfirina IX en el hígado puede provocar lesión hepática con estancamiento de la bilis y formación de cálculos biliares en una edad temprana.
El diagnóstico de la protoporfiria eritropoyética se sospecha a través de la consideración de los síntomas citados y se establece con la demostración del aumento de la concentración de protoporfirina IX en los glóbulos rojos.
Si se mide, además, la actividad de la enzima ferroquelatasa en los linfocitos se puede confirmar con seguridad el diagnóstico, si se comprueba que esta actividad está reducida a un 30% del valor normal en los individuos que manifiestan clínicamente la enfermedad y en un 50% en aquéllos que solamente son portadores de la mutación genética.
El diagnóstico molecular es posible desde el momento en que el gen de la ferroquelatasa humana [FECH] ha sido clonado, secuenciado y es conocida su ublicación en el brazo largo del cromosoma 18.
La mutación del gen FECH interfiere la transcripción y expresión de la enzima ferroquelatasa.
Hasta recientemente la herencia de la protoporfiria eritropoyética ha sido aceptada como autosómica dominante, ya que en la mayor parte de los estudios se identificaba una simple mutación del gen FECH en uno de los alelos.
No obstante, JC Deybach, de la Facultad de Medicina Xavier Bichat en la Universidad de Paris y del Centre Français des Prophyries, ha demostrado muy recientemente que para que la protoporfiria eritropoyética se haga patente como enfermedad es necesaria una co-herencia, de modo que coincida la mutación genética del FECH en un alelo del transmisor de uno de los padres, con un alelo normal aunque con baja expresión de gen FECH en el otro; esta baja expresión implica que la actividad de la ferroquelatasa es inferior al 50% de la normal.
Hasta ahora el tratamiento, poco efectivo, consiste en la administración de beta-carotenos por via oral con lo que mejora la tolerancia a la luz solar, así como la aplicación sobre la piel de cremas protectoras en las áreas expuestas.
También se administran resinas que "secuestran" las sales biliares como la colesteramina, con el fin bloquear el paso de la protoporfirina IX del intestino al hígado (circulación enterohepática) y faciliitar su eliminación por las heces.
Aunque se han comunicado, desde el punto de vista experimental, efectos correctores in vitro de la transferencia de genes (ingeniería genérica) sobre la deficiente actividad de la ferroquelatasa en células cultivadas, se trata por ahora de una posibilidad terapéutica.
Fuente: The Lancet")
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