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Nueva prueba para detectar precozmente los tumores de colon y recto
Resultado: 
Desarrollada una prueba diagnóstica que puede detectar con relativa precocidad, en pacientes con tumores de colon y recto, mutaciones en el gen supresor de tumores conocido APC, mediante el examen del ADN de sus heces.
 Los genes supresores de tumores están implicados, a través de las proteínas que codifican, en el proceso de la proliferación celular normal, como reguladores negativos, ya que frenan el ciclo celular, cuando es necesario, para dar tiempo a la reparación del ADN dañado. Las mutaciones de los genes supresores de tumores son heredadas o adquiridas.
El APC (siglas por Adenomatosis Poliposa Colónica) es un gen supresor de tumores (como lo son el p53 y el DCC) implicado en el proceso que conduce a la carcinogénesis del cáncer de colon y recto desde la poliposis adenomatosa familiar al cáncer de colon y recto, en varias etapas.
En el número correspondiente al 31 de eneroDE 2002 de la revista New England Journal of Medicine, un grupo de investigadores de la Johns Hopkins School of Medicine de Baltimore, en colaboración con investigadores de otros centros médicos norteamericanos, presentan sus primeros y muy prometedores resultados con una prueba por ellos desarrollada, mediante la cual la mutación del gen supresor APC, que es la que pone en marcha el proceso de la formación del cáncer en el colon y en el recto, puede ser detectada con relativa precocidad, en el ADN -previamente purificado por una metodología especial- recogido en muestras de heces de pacientes con cáncer colorrectal.
Los aspectos técnicos de la prueba diseñada por el equipo dirigido por Bert Vogelstein, han sido desarrollados por la compañía Exact Sciences, de Maynard, Mass.
Aunque la serie de pacientes analizada es corta en número, los autores sostienen que esta prueba se presenta como una nueva vía que debe ser explorada para la detección precoz de los tumores colorrectales.
Fuentes:
- New England Journal of Medicine
- Pera C., Cirugía. Fundamentos, indicaciones y opciones técnicas, Tomo I, 2ª ed., Masson, Barcelona, 1996.
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