Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y cáncer de mama
En un estudio publicado en la revista Science del 24 de octubre de 2003, el New York Breast Cancer Study Group (Grupo de Nueva York para el estudio del cáncer de mama) no sólo confirma que toda mujer portadora de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 se encuentra en una situación de riesgo elevado de padecer cáncer de mama, sino que, contra lo que se había sostenido hasta ahora, de este riesgo participan las mujeres pertenecientes a familias con pocos cánceres de mama o aquéllas que han heredado el gen mutante de su padre.
 Por esta razón es muy importante que la mujer trate de conseguir toda la información que pueda acerca de si ha habido cánceres de mama en mujeres jóvenes no sólo en la familia materna, sino en la familia de su padre (del cual puede heredar la mutación de los genes BRCA).
En la práctica sólo son sometidas a investigación aquellas mujeres que desarrollan cáncer de mama a una edad temprana o bien que tienen parientes que han desarrollado cáncer de mama o de ovario cuando eran jóvenes.
Las mujeres incluidas en el estudio eran judías "ashkenazis", un grupo étnico que incluye el 90% de los seis millones de judíos que viven en los EE.UU. Los investigadores han elegido esta población porque las mutaciones que con más frecuencia ocurren en este grupo han sido identificadas, lo que hace que las pruebas genéticas hayan sido más fáciles de efectuar. Sin embargo, en opinión de la Dra. Mari-Claire King, directora del estudio, los hallazgos son aplicables a todas las mujeres con mutaciones de los genes BRCA.
El estudio demuestra que a la edad de 80 años, una mujer con una mutación de uno de los dos genes BRCA ha soportado un riesgo del 82% de desarrollar un cáncer de mama, mientras que en la mujer sin esta mutación el riesgo medio de desarrollar el cáncer de mama a los 80 años se encuentra alrededor del 13%.
Desglosados por décadas de su vida el riesgo de que una mujer con mutación del gen BRCA1 o BRCA2 desarrolle un cáncer de mama es el siguiente:
A la edad de 40 años--------20%
A la edad de 60 años--------55%
A la edad de 80 años--------82%
Aunque cifras similares de riesgo habían sido ya publicadas en estudios anteriores, aquéllas cifras eran simples estimaciones, mientras que los resultados del estudio publicado en Science se basan en diagnósticos de cáncer de mama y determinaciones genéticas realizadas en 104 mujeres portadoras de mutaciones de los genes BRCA y en más de 800 parientes de estas mujeres.
El riesgo de padecer cáncer de ovario en las mujeres portadoras de la mutación de los genes BRCA es el siguiente: del 54% para las portadoras del gen mutante BRCA1 y del 23% para las portadoras del gen mutante BRCA2.
Un hallazgo más optimista de este estudio es que en las mujeres portadoras del gen mutante BRCA que han realizado ejercicio físico de forma regular durante la adolescencia, un estilo de vida sano y han evitado la obesidad, el cáncer se desarrolla mucho más tardíamente a lo largo de su vida.
Fuente: Science
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Actividad física y cáncer de mama