Bajo el término genérico de neurofibromatosis (NF) se incluyen diversos trastornos genéticamente determinados del sistema nervioso, que afectan al desarrollo y al crecimiento de las células y los tejidos que recubren y protegen las fibras nerviosas.
Estos trastornos genéticos determinan el desarrollo de tumores que crecen en y a lo largo de los nervios (llamados neurofibromas porque contienen tejido de origen nervioso y tejido fibroso) que pueden crecer en cualquier lugar del cuerpo , así como a la existencia de anormalidades en tejidos no pertenecientes al sistema nervioso, como la piel y los huesos. También suelen asociarse con anormalidades en la maduración sexual (pubertad precoz).
Neurofibromatosis 1 y Neurofibromatosis 2
Dentro de las variantes de la neurofibromatosis que han sido descritas (al menos unas 8) han sido plenamente establecidas dos enfermedades genética y clínicamente bien diferenciadas:
1- La Neurofibromatosis tipo 1 (NF 1)
También conocida como enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica (esta denominación no es totalmente correcta ya que también pueden desarrollarse tumores en el sistema nervioso central). Es la más frecuente, ya que ocurre en 1 de 4000 nacimientos, y se caracteriza por la presencia, en o bajo la piel, de múltiples neurofibromas, de alteraciones de la pigmentación cutánea (las características "manchas de café con leche" y acúmulos de pecas), deformaciones de los huesos e incurvaciones laterales de la columna vertebral (escoliosis).
2- La Neurofibromatosis 2 (NF2)
Se caracteriza por el desarrollo neurinomas bilaterales del nervio vestibular (una rama del octavo par craneal, que además da origen al nervio auditivo), así como por la presencia de múltiples tumores originados en nervios intracraneales y extracraneales. Esta bien diferenciada variante de neurofibromatosis, también conocida como neurofibromatosis central, es mucho menos frecuente que la denominada periférica (1 por 40.000 nacimientos).
El primer síntoma suele ser la pérdida de la audición que comienza en la adolescencia o en la juventud, asociado a zumbidos en el oído y falta de equilibrio. Esta sordera progresiva es ocasionada por la compresión que el tumor que crece en el nervio vestibular ejerce sobre el muy cercano nervio auditivo.
Transmisión genética de las neurofibromatosis
Ambas formas de neurofibromatosis (la NF 1 o enfermedad de von Recklinghausen y la NF 2 con neurinomas del nervio vestibular que comprimen el nervio acústico como característica diferencial) son trastornos genéticos determinados por un gen autosómico dominante que puede ser heredado tanto del padre como de la madre: cada hijo de un padre o de una madre con una de las dos variantes de la neurofibromatosis (por lo tanto, portador del gen autosómico dominante para esta variante de la enfermedad) tiene el 50% de posibilidades de heredar el gen que ha sufrido una alteración o mutación y de desarrollar la enfermedad: el tipo de neurofibromatosis heredada es el mismo que padece el padre o la madre (NF 1 o NF 2).
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Fuentes:
Neurofibromatosis
Asociación Española de Neurofibromatosis
Neurofibromatosis (NF1 NF2)
