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Genes y mortalidad por cáncer de mama
Resultado: 
En un artículo publicado en The New England Journal of Medicine de 12 de Julio de 2007, investigadores de la B. Rappaport Faculty of Medicine, Technion, Haifa, Israel, llevan a cabo un estudio en la población de mujeres de Israel para determinar la posible influencia de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en el pronóstico del cáncer de mama.
Los autores obtuvieron, en el Israel Nacional Cancer Registry, los datos de todos los casos de cáncer invasivo de la mama que fueron diagnosticados entre el 1 de Enero de 1987 y el 31 de Diciembre de 1988.
Solicitaron una muestra del tumor embebida en parafina o una preparación histológica de cada caso, así como los correspondientes informes clínicos e histopatológicos.
El ADN extraído de las muestras de cada tumor fue analizado con el fin de detectar las tres variaciones fundamentales de los genes BRCA: 2 mutaciones para el gen BRCA1 y 1 mutación para el gen BRCA2.
Los resultados fueron los siguientes:
- El grupo investigador fue capaz de conseguir una muestra del tumor en 1.794 de 2.514 mujeres (71%). De las 1.794 mujeres, todas, salvo 46, eran judías.
- De las mujeres judías, 1.102 eran Ashkenazis, 418 Sefarditas, 87 Iraquíes, y 141 con otros ancestros.
- Se consiguió la historia clínica de 1.545 mujeres (86%).
- Una mutación BRCA1 o BRCA2 fue identificada en el 10% de las mujeres con ancestros Ashkenazis.
- Todas las mujeres fueron seguidas durante un periodo mínimo de 10 años
- La mortalidad específica por cáncer de mama no fue significativamente diferente entre las portadoras y las no portadoras de las mutaciones BRCA.
La conclusión de los autores es que la mortalidad específica por cáncer de mama entre las mujeres israelíes es similar entre las portadoras y las no portadoras de mutaciones en los genes BRCA.
Fuente: The New England Journal of Medicine
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