El gen y el asma
Un grupo de investigadores de la Genome Therapeutics Corporation, el Schering-Plough Institute de los EE.UU. y la Universidad de Southampton del Reino Unido, ha logrado identificar el gen ADAM33, cuyas variaciones se relacionan muy probablemente con una susceptibilidad genética a padecer asma.
 El asma, un síndrome respiratorio caracterizado por episodios recidivantes de tos, sibilancias y constricción de las vías respiratorias, afecta a ciento de millones de individuos en todo el mundo.
Aunque factores ambientales, tales como la exposición a sustancias externas conocidas como alergenos son factores de riesgo en el desarrollo del asma, los estudios en gemelos y en familias han llamado la atención sobre la existencia de un fuerte componente genético.
Previamente a la publicación de este trabajo se habían identificado más de una docena de regiones del genoma humano relacionadas con la susceptibilidad a padecer asma.
Los autores de esta publicación en una investigación técnicamente muy compleja del genoma de 460 familias de raza blanca, en las que al menos dos miembros fueron diagnosticados de asma , han logrado identificar un lugar (locus) en el brazo corto del cromosoma 20 relacionado con el asma y la excesiva respuesta constrictiva bronquial.
El gen ADAM33, situado en el brazo corto del cromosoma 20, codifica una enzima conocida como metaloproteasa, implicada en el procesamiento de proteínas.
Los resultados de este estudio sugieren (como se señala en un editorial que acompaña al trabaj)- que aunque el asma y la alergia están muy relacionados, tienen, al menos, distintos determinantes genéticos.
En el análisis del genoma realizado por los autores de la publicación, la localización cromosómica no mejoró cuando se incluyó en la definición de asma los niveles elevados del anticuerpo IgE en el suero sanguíneo (un dato que define a la alergia); por otra parte, no hay que olvidar que la prevalencia mundial de la alergia sobrepasa la prevalencia del asma.
En este sentido, las recién descubiertas variaciones del gen ADAM33 puede ser la primera clave genética que explique el paso desde la rinorrea de un paciente alérgico a la tos, las sibilancias y obstrucción bronquial de un paciente asmático.
Los autores especulan que probablemente las alteraciones en la actividad del gen ADAM33 (o en sus niveles de expresión de la metaloproteasa que codifica) pueden desencadenar anormalidades en la función de las vías aéreas superiores, a través de la inducción del engrosamiento de sus paredes, la contraccción de las fibras musculares lisas y, en definitiva, del estrechamiento de su luz.
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