En un amplio e importante artículo publicado en la revista Nature, un consorcio británico constituido por 50 grupos relevantes en investigación genética (The Wellcome Trust Case Control Consortium o WTCCC), aplicando las últimas tecnologías ("Affymetrix GeneChip 500 Mapping Array") para la detección de variantes en la totalidad del genoma (estudios de asociación en todo el genoma - "Genome-wide association studies"), ha examinado las bases genéticas de 7 frecuentes y graves enfermedades:
- artritis reumatoide;
- hipertensión arterial;
- enfermedad de Crohn (la más frecuente de las enfermedades inflamatorias intestinales);
- enfermedad coronaria;
- trastorno bipolar, o depresión maníaca;
- y las diabetes tipo 1 y 2.  

Los estudios de asociación genética exploran las conexiones entre genes específicos (información del genotipo) y su expresión externa conocida como (información del fenotipo). Los estudios de asociación genética en todo el genoma ("Genome-wide association studies") son posibles gracias a nuevas microtecnologías que analizan rápidamente, y con buena relación coste/beneficio, las diferencias genéticas entre individuos con enfermedades específicas, como la diabetes o la enfermedad de Crohn.

Los resultados del estudio son muy relevantes en varios aspectos, ya que no sólo confirman la implicación de algunos genes cuya asociación con algunas de estas enfermedades ya había sido señaladas, sino que identifican nuevos genes que afectan a la susceptibilidad a otras de estas enfermedades.

- Los investigadores del WTCCC examinan las variaciones genéticas (SNPs por "Single Nucleotide polymorphisms") en 500.000 diferentes posiciones a lo largo de los genomas de 17.000 individuos que viven en el Reino Unido, mediante un escaneo del ADN.

- Con un análisis estadístico se compara la frecuencia de las variaciones genéticas en individuos con alguna de las 7 enfermedades, y en controles sanos de la misma población.

- Se examinan las relaciones entre la posición de la variación en el ADN y una particular enfermedad. Una fuerte asociación estadística entre la posición de la variación del ADN y una de las 7 enfermedades, señala la situación en el genoma de la variación genética relacionada con la enfermedad, aunque no sea ella misma su causa.

- En las 7 enfermedades estudiadas por el WTCCC se encontró una fuerte evidencia estadística para la asociación con una variación genética en 12 regiones del genoma que ya habían sido identificadas, y en un número similar de nuevas regiones.

- Entre los nuevos genes identificados asociados con la susceptibilidad de un individuo a una enfermedad determinada, destaca un gen asociado con la enfermedad de Crohn, el cual parece controlar la extensión intracelular de bacterias intestinales relacionada con la autofagia (entendida como el proceso de la autodigestión celular) característico de esta enfermedad inflamatoria intestinal. Este es el segundo gen implicado en la enfermedad de Crohn, relacionado con el proceso de autofagia.

En un editorial publicado en el mismo número de Nature se afirma que, a pesar de la magnitud de la información que este estudio aporta, otras cuestiones permanecen abiertas en lo que se refiere a las bases genéticas de las enfermedades.

Las respuestas a las cuestiones que siguen abiertas sobre la base genética de las enfermedades serán cada día más importantes en esta era de la medicina personalizada, en la cual la terapéutica será adaptada a la constitución genética de cada individuo.

Será crucial descubrir aquellos genes que predisponen a los individuos a padecer algunas de estas 7 enfermedades y averiguar como interactúan para incrementar el riesgo para una particular enfermedad, así como conocer qué proporción de una de estas enfermedades es debida a raras variaciones que serían difíciles de detectar con los métodos actuales.